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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
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 ARTICLE VOL 6/2 - 2014  - pp.144-146  - doi:10.1007/s12611-014-0280-x
TITRE
Le lepréchaunisme : diagnostic prénatal et prise en charge

TITLE
Leprechaunism syndrome: Prenatal diagnosis and support

RÉSUMÉ

Le lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est un ensemble malformatif très rare (moins d’un cas par million), dont la cause est une résistance à l’insuline d’origine génétique. Nous rapportons le cas d’un patient dont le diagnostic a été réalisé à la naissance dans le service de gynécologieobstétrique « C » du centre hospitalier universitaire Ibn-Rochd de Casablanca. Le syndrome de Donohue est une maladie autosomique récessive correspondant à une forme congénitale sévère de syndrome d’insulinorésistance extrême. La résistance totale à l’insuline, dont il est dû, rend son pronostic toujours péjoratif. Le diagnostic anténatal précoce est possible permettant de faire un diagnostic avant la naissance laissant la possibilité aux parents de demander une interruption de grossesse pour motif médical.



ABSTRACT

Leprechaunism or Donohue syndrome is a very rare malformation (less than one case per million), caused by a genetic insulin resistance. We report a case of a patient whose diagnosis was made at birth in gynecology-obstetrics “C” University Hospital Ibn Rushd Casablanca. The case arose as a result of a consanguineous marriage. Donohue syndrome is an autosomal recessive disease corresponding to a severe congenital form of extreme insulin resistance syndrome. The total resistance to insulin makes his prognosis always pejorative. Early prenatal diagnosis is possible, leaving the possibility for parents to request a termination of pregnancy for medical reasons.



AUTEUR(S)
H. BOUFETTAL, Z. ROCHDI, H. DLIA, F.Z. FADIL, M. CHEMSI, S. BENOMAR, B. ALLALI, K. ZAGHLOUL, S. MAHDOUI, S. HERMAS, N. SAMOUH

Reçu le 11 novembre 2013.    Accepté le 26 mars 2014.

MOTS-CLÉS
Lepréchaunisme, Syndrome de Donohue, Résistance à l’insuline, Malformations, Diagnostic prénatal

KEYWORDS
Donohue syndrome, Leprechaunism, Insulin resistance, Malformations, Prenatal diagnosis

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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