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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
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 ARTICLE VOL 5/4 - 2013  - pp.203-207  - doi:10.1007/s12611-013-0259-z
TITRE
Apport du génotypage fœtal non invasif sur sang maternel pour la prise en charge des allo-immunisations antiérythrocytaires et la prévention Rhésus

TITLE
The role of non-invasive fœtal genotyping of maternal blood in the management of erythrocyte allo-immunisations and the prevention of Rhesus disease

RÉSUMÉ

Le génotypage érythrocytaire fœtal non invasif repose sur la possibilité, par une technique d’amplification génique, d’identifier des gènes portés par le foetus et que ne possède pas la mère dans l’ADN extrait de son plasma. Cette technique représente une avancée spectaculaire dans la prise en charge des situations à risque d’immunisation et dans les incompatibilités foetomaternelles avérées. Elle permet: 1) d’éviter l’administration d’immunoglobulines anti-D préventives chez les femmes RhD-négatives, enceintes d’un foetus également RhD-négatif et donc sans risque de s’immuniser; 2) d’identifier (ou d’exclure) une situation d’incompatibilité foetomaternelle RhD et de justifier une surveillance spécifique reposant sur des titrages/dosages répétés des anticorps anti-D et sur une surveillance du pic de vélocité de l’artère cérébrale moyenne; 3) d’identifier ou d’exclure une situation d’incompatibilité foetomaternelle dans le système Kell. Les techniques progressent chaque année avec une fiabilité de plus en plus grande, et l’utilisation de ces tests chez toutes les femmes enceintes RH:-1 (RhD-négatives) ou KEL:-1 (Kell négatives) immunisées se pose de manière quotidienne dans les maternités. La Haute Autorité de santé (HAS) a évalué positivement l’intérêt de l’utilisation du génotypage RHD fœtal non invasif, mais cet acte n’est pas encore inscrit à la nomenclature à ce jour. L’étude GENIFERh, dont les données sont en cours d’analyse, permettra de préciser les aspects médicoéconomiques des différentes stratégies de génotypage fœtal non invasif.



ABSTRACT

Using a genetic amplification technique, noninvasive foetal erythrocyte genotyping is based on the possibility of identifying the genes carried by the foetus, and which are not shared with the mother, in the DNA extracted from her plasma. This technique is a huge breakthrough in the management of situations at risk of immunisation and known foeto-maternal incompatibilities. It enables: 1) the administration of anti-D immunoglobulins to be avoided for RhD-negative women who are pregnant with a foetus who is also RhD-negative and thus eliminates the risk of immunisation; 2) foeto-maternal RhD incompatibility situations to be identified or eliminated and justifies the specific monitoring of repeated anti-D antibody titres/dosages and the monitoring of middle cerebral artery peak velocity; 3) a foetomaternal incompatibility situation in the Kell system to be identified or eliminated. Techniques are progressing year on year; they are becoming more and more reliable and the use of these tests for all immunised pregnant women who are RH:-1 (RhD-negative) or KEL:-1 (Kell negative) is seen on a daily basis in maternity units. The Haute Autorité de santé (HAS) has positively assessed the benefit of the use of non-invasive foetal RHD genotyping, however this procedure is yet to feature in everyday nomenclature. The GENIFERh study, including data that is still being analysed, will enable medical and economic aspects to be determined for the various non-invasive foetal genotyping strategies available.



AUTEUR(S)
A. MAILLOUX, N. DA SILVA, C. TOLY-NDOUR, S. HUGUET-JACQUOT, Y. BROSSARD, B. CARBONNE

Reçu le 30 octobre 2013.    Accepté le 15 novembre 2013.

MOTS-CLÉS
Allo-immunisation érythrocytaire, Maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né, Génotypage fœtal non invasif, ADN fœtal, Groupe Rhésus, Groupe Kell, Prévention de l’allo-immunisation anti-D, Immunoglobulines anti-D

KEYWORDS
Erythrocyte allo-immunisation, Haemolytic disease of the foetus or of the newborn, Non-invasive foetal genotyping, Foetal DNA, Rhesus group, Kell group, Prevention of anti-D allo-immunisation, Anti-D immunoglobulins

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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