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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
Organe d'expression de la Société française de médecine périnatale et de la Fédération française des réseaux de santé périnatale
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 ARTICLE VOL 5/2 - 2013  - pp.99-105  - doi:10.1007/s12611-013-0239-3
TITRE
Encéphalopathie néonatale: quand évoquer une maladie métabolique héréditaire ?

TITLE
Neonatal encephalopathy: when to suspect an inborn error of metabolism?

RÉSUMÉ

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont rares mais peuvent se révéler sous de multiples aspects, y compris mimant une asphyxie périnatale, et doivent être évoquées devant toute situation de détresse néonatale qui ne fait pas rapidement la preuve de son origine. Il est fondamental de ne pas méconnaître ce diagnostic, car cela peut modifier la prise en charge thérapeutique et le pronostic, permet de prédire le risque de récurrence et peut parfois revêtir un caractère médicolégal. Une enquête métabolique approfondie doit être proposée quand il n’existe pas d’explication franche ou quand les conséquences chez le nouveau-né semblent disproportionnées par rapport au contexte de naissance. Les notions de consanguinité ou de décès néonataux dans la fratrie sont également évocatrices. Enfin, des atypies dans l’évolution clinique ou biologique doivent amener à se poser la question d’une MHM sous-jacente. En cas de suspicion de MHM, la réalisation de quelques examens simples permet de guider l’enquête étiologique et de débuter sans attendre un traitement adapté. En pratique, quelques situations cliniques peuvent être individualisées: dégradation neurologique avec acidose lactique et/ou défaillance multiviscérale, crises convulsives précoces et dégradation neurologique après un apparent intervalle libre de tout symptôme.



ABSTRACT

Inborn errors of metabolism (IEM) are individually rare but collectively numerous. Clinical presentations of IEM should be various, including neonatal encephalopathy mimicking a perinatal asphyxia. The diagnosis of IEM should be considered in all situations of neonatal distress that persist and remain unexplained after usual investigations and the initial treatment. It is essential to do not misdiagnose IEM because this diagnosis may modify therapeutic strategy and prognosis, allow predicting the risk of disease recurrence, and may have medico-legal implications in some cases. Metabolic investigations must be proposed when symptoms cannot easily be attributed to perinatal asphyxia or some other common cause. Diagnosis of IEM should also be considered in situations of consanguinity, or of similar symptoms in siblings. When an IEM is suspected, simple metabolic investigations are helpful to orient diagnosis and treatments. Practically, four conditions may be individualized: neurological distress with lactic acidosis or with multi-organ dysfunction, generalized seizures and neurological distress after a symptom-free period.



AUTEUR(S)
M. TARDIEU, G. FAVRAIS, F. LABARTHE

MOTS-CLÉS
Asphyxie périnatale, Coma néonatal, Erreur innée du métabolisme, Acidose lactique, Défaillance multiviscérale

KEYWORDS
Perinatal asphyxia, Neonatal coma, Hereditary metabolic disease, Lactic acidosis, Multi-organ dysfunction

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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