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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
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 ARTICLE VOL 4/4 - 2012  - pp.215-219  - doi:10.1007/s12611-012-0219-z
TITRE
Signes d’appel anténataux des maladies héréditaires du métabolisme

TITLE
Antenatal signs of inborn errors of metabolism

RÉSUMÉ

Plusieurs maladies héréditaires du métabolisme (MHM) peuvent s’exprimer en anténatal. Il s’agit de pathologies sévères de métabolismes actifs dès la vie foetale, sans moyen de compensation maternel ou placentaire. Leur diagnostic pourra être évoqué devant des signes d’appel échographiques. Les principaux tableaux évocateurs de ces pathologies sont une anasarque foetoplacentaire, des reins hyperéchogènes, des anomalies cérébrales (anomalies de la gyration, hypoplasie du corps calleux, anomalies de la fosse cérébrale postérieure ou anomalies de la biométrie céphalique), des épiphyses ponctuées, un retard de croissance intra-utérin, un colon hyperéchogène… L’exploration biochimique doit être réalisée préférentiellement avant interruption de grossesse. Elle repose sur l’étude de métabolites ou d’enzymes dans le surnageant de liquide amniotique et le sang foetal, complétée par des études enzymatiques et/ou génétiques dans les amniocytes cultivés. Toutefois, le diagnostic de MHM est souvent évoqué à l’examen anatomopathologique foetoplacentaire. L’examen macroscopique permet d’identifier certains signes non ou difficilement visibles à l’échographie. L’examen radiographique du foetus permet de préciser les anomalies osseuses. Enfin, l’examen microscopique du foetus et du placenta est fondamental. Dans tous les cas, il est indispensable de confirmer le diagnostic afin de pouvoir proposer un conseil génétique. Ceci implique une collaboration étroite entre tous les acteurs de ce diagnostic.



ABSTRACT

Several inborn errors of metabolism (IEM) present with antenatal signs. They involve the metabolic pathways essential for the fetal development which cannot be supplied by maternal or placental metabolisms. Their diagnosis relies on ultrasonic signs. The main signs are hydrops fetalis, echogenic kidneys, cerebral abnormalities (abnormal gyration, corpus callosum hypoplasia, posterior fossa abnormalities or abnormal cranial perimeter), epiphysal dysplasia, fetal growth retardation, echogenic colon… Biochemical investigations should be carried out before termination of the pregnancy. It relies on measurement of metabolites or enzyme activities in the supernatant of amniotic fluid or fetal blood, together with enzymatic and/or genetic studies in cultured amniotic fluid cells. However, the diagnosis of an IEM is often suggested at pathological examination of the fetus and placenta. Both macroscopic and microscopic examinations of the fetus and placenta are very hepful: they allow identifying undetectable signs at ultrasound. Radiological examination of the fetus allows to precise bone abnormalities. In all cases, it is essential to confirm the diagnosis of IEM, in order to propose genetic counselling. This implies that all involved scientists must work in close collaboration.



AUTEUR(S)
R. BOUVIER, S. COLLARDEAU-FRACHON, M.-P. CORDIER, N. GUFFON, L. GUIBAUD, C. VIANEY-SABAN

Reçu le 17 juillet 2012.    Accepté le 21 novembre 2012.

MOTS-CLÉS
Maladies héréditaires métabolisme, Anténatal

KEYWORDS
Inborn errors metabolism, Antenatal

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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