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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
Organe d'expression de la Société française de médecine périnatale et de la Fédération française des réseaux de santé périnatale
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 ARTICLE VOL 4/4 - 2012  - pp.220-224  - doi:10.1007/s12611-012-0205-5
TITRE
Urgences métaboliques néonatales : convulsions

TITLE
Neonatal metabolic emergencies: seizures

RÉSUMÉ

Les convulsions chez le nouveau-né sont un véritable challenge pour le clinicien que ce soit au niveau du diagnostic clinique et étiologique ou de leur traitement. Tout en excluant les causes acquises ou les malformations cérébrales, le clinicien doit évoquer les erreurs innées du métabolisme. La recherche de ces maladies est cruciale tant au niveau de leur traitement spécifique potentiel que pour le risque de récurrence familial. Cet article synthétise les causes métaboliques de convulsions chez le nouveau-né et propose un paradigme d’évaluation et de traitement.



ABSTRACT

Seizures in neonates present a frequent diagnostic challenge for the clinician especially for the clinical and etiological diagnosis or their treatment. While excluding acquired causes and brain malformations, the physician should evaluate for inborn errors of metabolism. These conditions are important given their potential for treatment and the risk for recurrence in the family. In this paper, metabolic causes of seizures in neonates will be review and a practical paradigm for their evaluation and treatment will be discussed.



AUTEUR(S)
M.-C. NASSOGNE, C. DEBAUCHE, M.-F. VINCENT

Reçu le 17 juillet 2012.    Accepté le 22 octobre 2012.

MOTS-CLÉS
Maladies métaboliques, Convulsions précoces, Pyridoxine, Hyperglycinémie sans cétose

KEYWORDS
Metabolic diseases, Early seizures, Pyridoxine, Nonketotic hyperglycinemia Introduction

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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