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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
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 ARTICLE VOL 4/3 - 2012  - pp.126-131  - doi:10.1007/s12611-012-0188-2
TITRE
Diagnostic prénatal de la trisomie 21 : le vécu des patientes pendant l’attente des résultats

TITLE
Down syndrome (trisomy 21) screening: the patient’s experience while awaiting the diagnosis

RÉSUMÉ

Depuis 1997, le dépistage de la trisomie 21 (T21) est proposé à toutes les femmes enceintes.-La plupart des femmes envisagent une interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de diagnostic de T21. Le diagnostic de T21 n’est annoncé qu’après les résultats de l’amniocentèse.

Explorer le vécu des femmes appartenant à un groupe à risque de T21, pendant leur attente du diagnostic.

Une étude qualitative à partir de treize entretiens de patientes ayant eu une amniocentèse pour appartenance à un groupe à risque de T21 et pour qui le diagnostic de T21 a été infirmé.

Les connaissances des patientes sont insuffisantes et imprécises. Une confusion est faite entre dépistage et diagnostic. Il semble que les informations médicales soient incomplètes. Les femmes enceintes font le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) pour se rassurer et n’anticipent pas un résultat défavorable. La période qui suit le résultat, affirmant l’appartenance à un groupe à risque de T21, est marquée par un état de stress. Les femmes se projettent vers une IMG et suspendent l’investissement de leur grossesse.

Ce dépistage n’est pas simple. L’anxiété générée par son résultat est tangible. Nous pouvons parler de « iatrogénie » des conséquences du dépistage. L’amélioration de l’information médicale diminuerait-elle son impact délétère ?



ABSTRACT

Down syndrome (DS) screening has been made available to all pregnant women in France since 1997. In the event of Down syndrome being diagnosed, the most women consider the possibility of a therapeutic abortion. The diagnosis’ result is given after amniocentesis.

To explore the personal experience of women of a DS risk group, while awaiting the diagnosis. Design: A qualitative study, based on interviews with 13 patients having undergone an amniocentesis after being identified as belonging to a higher DS risk group and for whom the final results were negative.

Patients’ knowledge of the subject is both insufficient and vague. There is a common confusion between screening and diagnosis testing. It would appear that medical information on these issues is somewhat incomplete. Pregnant women agree to undergo analysis of their maternal serum markers in order to reassure themselves and do not expect an unfavourable result. The announcement of the possibility of giving birth to a trisomic baby is followed by a period of stress during which the subjects tend to dissociate themselves from their pregnancy and consider the possibility of a therapeutic abortion.

DS screening is not a simple process. The anxiety generated by the result of such testing is clearly palpable. The iatrogenic nature of screening should also be considered. Would improving medical information on the subject help reducing its deleterious impact?



AUTEUR(S)
M. FLORI, T. FARGE, C. PERDRIX, A. AILLAUD, F. MASSON

Reçu le 20 janvier 2012.    Accepté le 11 juillet 2012.

MOTS-CLÉS
Trisomie 21, Dépistage prénatal, Anxiété maternelle

KEYWORDS
Down syndrome (Trisomy 21), Prenatal screening, Maternal anxiety

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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