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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
Organe d'expression de la Société française de médecine périnatale et de la Fédération française des réseaux de santé périnatale
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 ARTICLE VOL 2/2 - 2010  - pp.95-104  - doi:10.1007/s12611-010-0068-6
TITRE
Nouvelles modalités de dépistage de la trisomie 21 en France : l’arrêté du 23 juin 2009, mode d’emploi

TITLE
The new policy for Down’ syndrome Screening in France: the Order of June 23, 2009

RÉSUMÉ

La réglementation française, faisant suite à la publication des recommandations de la Haute Autorité de Santé relatives à l’organisation du dépistage de la trisomie 21, publiées en juin 2007, a bénéficié d’une remise à jour au travers des arrêtés du 23 juin 2009,modifié le 19 Février 2010 (J.O. du 3 mars 2010). Le présent article décrit la nouvelle organisation. Les Réseaux de Santé en Périnatalité sont positionnés en tant qu’organisateurs à l’échelon de leur territoire. La stratégie du dépistage repose, quelque soit l’âge de la mère, sur la mesure de la clarté nucale à l’échographie de réalisée entre 11 SA et 13 SA + 6 jours associée de manière combinée au dosage des marqueurs biologiques sériques du 1er trimestre (PAPP-A et Fraction libre de la Beta HCG) ou, à défaut, de manière intégrée avec les marqueurs sériques du 2ème trimestre (Alpha Foeto Protéine et HCG). A défaut, les marqueurs sériques du 2ème trimestre seuls peuvent être employés. Le remboursement du caryotype fœtal à partir de 38 disparaît au profit du seul calcul de risque. Toutefois les patients n’ayant pu bénéficier du dépistage recommandé pourront voir leur caryotype fœtal remboursé par dérogation. Un contrôle de qualité rigoureux entoure l’échographie du premier trimestre et seules les mesures de clarté nucales réalisées par des échographistes engagés dans un programme d’évaluation des pratiques professionnelles (EPP) centré sur cet examen seront prises en compte par les laboratoires de biologie agréés pour effectuer le calcul de risque. Il incombe aux réseaux de périnatalité de s’assurer que les échographistes désirant participer au dépistage de la trisomie satisfassent aux critères requis de formation et de participation à un programme d’EPP. Lorsque ces conditions sont remplies, l’échographiste se voit délivré par le réseau un identifiant à 13 chiffres qui devra figurer sur tous ses comptes-rendus d’échographie du 1er trimestre. En l’absence de cet identifiant, le laboratoire ne peut intégrer la mesure de la clarté nucale dans le calcul de risque. Des recommandations de bonnes pratiques définissent les différentes modalités de réalisation et d’informations aux différentes étapes de la démarche.



ABSTRACT

Following the recommendations of the French National Authority for Health (HAS) regarding the screening for Down’s syndrome (2007), the french ministry of health has recently published the new related policy (June 23, 2009 modified February 19, 2010). Territorial perinatal networks are strongly involved in the local setup of such an organization. The screening should be offered to any woman, regardless of age. The promoted strategy raises up as a first choice the combination of first trimester ultrasound measurement of the foetal nuchal translucency (NT) and first trimester maternal blood biochemistry (PAPP-A and Free Beta HCG) and as a second choice the integration of NT with second trimester maternal blood biochemistry (AFP and HCG). If the NT is not available, the use of second trimester maternal biochemistry only is recommended. Except in case of missed access to non invasive screening, foetal karyotype should not be supported anymore by the health insurance system after 38 years. A high quality of the first trimester ultrasound is promoted and any ultrasonographer involved in Down’syndrome screening must apply for a program of evaluation of professional practices (EPP) focused on NT and CRL measurements. Each territorial perinatal network delivers an ID number to any sonographer of the territory fitting with the official education and EPP requirements. In order to be allowed to proceed to the biochemical analysis and the calculation of risk, the laboratory must include only NT measurement provided by reports showing the sonographer’s ID number. Recommendations of good practice are provided regarding each step of the program including pre and post screening counselling.



AUTEUR(S)
D. LEMERY, Y. VILLE, B. BRANGER, N. WINER

Reçu le 27 janvier 2010.    Accepté le 2 février 2010.

MOTS-CLÉS
Trisomie 21, Dépistage, Diagnostic prénatal, Clarté nucale, Marqueurs sériques, PAPP-A, Alphafoetoproteine, HCG

KEYWORDS
Down Syndrome, Antenatal screening, Prenatal diagnosis, Nuchal translucency, Serum PAPP-A, Serum free beta-hCG, Serum alpha foeto protein

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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