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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
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 ARTICLE VOL 7/3 - 2015  - pp.137-146  - doi:10.1007/s12611-015-0336-6
TITRE
Physiopathologie et classification des anomalies du développement génitosexuel

TITLE
Pathophysiology and Classification of Disorders of Sex Development

RÉSUMÉ

Depuis 2005, la révision de la nomenclature, la nouvelle classification des anomalies du développement génitosexuel chez l’homme (DSD) et la découverte de nombreux gènes impliqués dans la détermination gonadique font partie des changements majeurs de l’approche de ces pathologies. En se basant sur ces avancées, cette revue est une mise au point sur la physiopathologie des DSD. Bien que l’étiologie des dysgénésies gonadiques commence par être expliquée grâce un screening des gènes impliqués, une majorité reste sans diagnostic moléculaire. En revanche, les 46,XY DSD par anomalie de la biosynthèse et du métabolisme de la testostérone sont confirmés par le séquençage des gènes responsables. De même, plus de 95 % des 46,XY DSD ayant un phénotype féminin complet et une fonction testiculaire normale sont dus à une mutation du gène du récepteur aux androgènes. En revanche, la majorité des autres 46,XY DSD ne sont pas des insensibilités partielles aux androgènes. D’énormes progrès permettent de mieux comprendre les pathologies liées au développement de l’ovaire et la physiopathologie des ovotestis. Les 46,XX DSD liés à une hyperandrogénie sont aussi abordés. Une approche multidisciplinaire pour un meilleur phénotypage et l’arrivée du séquençage du génome devraient améliorer notre compréhension des DSD. Néanmoins, l’intégration de toutes ces données par les cliniciens reste le futur challenge.



ABSTRACT

Since 2005, the revised nomenclature, the new classification of disorders of sex development (DSD) and the identification of a plethora of genes required for gonad development have undergone major changes in the approach of DSD. Based on these advances, this review is an update of the pathophysiology of DSD. Although the etiology of gonad dysgenesis has advanced considerably by sequencing of candidate genes, a majority remains without molecular diagnosis. In contrast, gene mutation analysis is highly successful in 46,XY DSD due to defects in biosynthesis and metabolism of testosterone. More than 95% of 46,XY DSD with complete female phenotype and normal testicular function are CAIS due to mutation of the androgen receptor gene. In contrast, the majority of the other 46,XY DSD are not PAIS. Recent advances of ovarian development and genetics of ovotestis provide new approach of 46,XX DSD. Some insights regarding 46,XX DSD are reviewed. The multidisciplinary approach for a better phenotypic assessment and the era of next generation sequencing should improve our understanding of the DSD. Nevertheless the challenge for health professionals should be the integration of these vast amounts of data for the clinical management of these DSD.



AUTEUR(S)
F. ROUCHER, Y. MOREL, D. MALLET, I. PLOTTON, V. TARDY

Reçu le 14 août 2015.    Accepté le 27 août 2015.

MOTS-CLÉS
Anomalies du développement génitosexuel (ADS), Dysgénésies gonadiques, Détermination gonadique, Ovotestis, Genetics

KEYWORDS
Disorders of sex development (DSD), Gonadal dysgenesis, Gonadal determination, Ovotestis, Genetics

BIBLIOGRAPHIE
archives-rmp.revuesonline.com/revues/61/10.1007/s12611-015-0336-6.html

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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